BIOMARCADORES

BIOMARCADORES MOLECULARES PARA UN DIAGNÓSTICO TEMPRANO DEL ALZHEIMER  

La búsqueda de herramientas que permitan la detección temprana para prevenir la enfermedad de Alzheimer (EA) y su diagnóstico, ha sido una de las líneas investigativas permanentes del Centro Internacional de Biomedicina, ICC.

A comienzos de este siglo, el descubrimiento de alteraciones patológicas de la proteína TAU en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con enfermedad de Alzheimer, permitió el desarrollo del primer biomarcador para la detección clínica certera de este trastorno cerebral. El equipo del ICC encontró una relación entre la P-tau aumentada y el Ab (1-42) disminuido y las alteraciones que ocurrían en el cerebro con EA, y el consecuente deterioro cognitivo en los pacientes. Basado en una serie de ensayos clínicos realizados en Chile que permitieron validar esta tecnología, ésta fue ampliamente adoptada de manera creciente a nivel internacional. Constituyéndose así en el primer y único método utilizado, a nivel mundial, para el diagnóstico certero de la EA.

Pese al éxito de esta técnica, la complejidad que reviste la toma de muestra para los pacientes lo que hace de éste un examen invasivo, y el costo económico asociado al examen, empujaron al equipo liderado por el Doctor Maccioni a seguir buscando alternativas.

Gracias a ello en 2018, investigadores del ICC lograron desarrollar un innovador y avanzado método de detección para EA, basado en biomarcadores moleculares. Esta tecnología, denominada Alz-tau® provee de un procedimiento no-invasivo, pues se efectúa a través de una muestra de sangre, que permite identificar individuos con EA hasta 10 años que se presenten los primeros síntomas clínicos.

Cuatro estudios clínicos diferentes han permitido la validación de la tecnología, tres de los cuales ya han sido publicados en revistas científicas y uno está siendo desarrollado. Los cuatro estudios clínicos conducen a demostrar que un algoritmo entre una forma pesada (oligomérica) de tau y la forma liviana HMWtau/LMWtau es significativamente más alta en EA con deterioro cognitivo que en sujetos controles sanos. Los estudios permitieron demostrar además que este algoritmo se correlacionaba con las pruebas neuropsicológicas que demostraban el deterioro cognitivo y con los cambios volumétricos en diferentes áreas del cerebro medidos por MRI. Se demostró así que el biomarcador AlzTau® permitía discriminar entre pacientes con EA y sujetos normales en un amplio rango de condiciones.

Estos descubrimientos indican que los patrones de tau plaquetaria HMWtau/LMW pueden ser usados también para diagnosticar otras enfermedades neurodegenerativas basadas en esta proteína.

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